基因检测在孕检中的新应用

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目前孕妇需补充叶酸已经被普遍接受，然而对我国女性进行基因筛查发现，有两个基因MTHFR 677和MTHFR1298与孕妇机体的叶酸利用能力密切相关。当这些基因发生突变时，孕妇补充的叶酸无法转化为活性代谢产物5-甲基四氢叶酸被利用。调查显示，约30%的中国孕妇由于基因完全突变，服用叶酸无效；约40％的中国

孕妇基因突变较轻，叶酸利用率仅为60％，服用叶酸效果不理想；仅有约30％的中国孕妇基因正常，其机体可以正常利用叶酸。叶酸无法被有效利用，不仅影响婴儿智力发育，还是孕产妇抑郁症和儿童自闭症的高危因素。当基因突变的影响被明确解释后，孕妇就可以通过直接补充叶酸的活性代谢产物5-甲基四氢叶酸，越过基因缺陷，达到促进婴儿智力发育、减少孕产妇抑郁症和儿童自闭症的治疗目的。

另一种名叫PAI-1的基因也是在孕妇中很重要的。人们发现存在PAI-1基因突变的孕妇，发生反复流产的风险，以及体外受精不着床的风险，是未突变者的44～55倍。在此基础上进一步研究发现，该基因突变影响了孕妇胚胎血供并最终引发习惯性流产。于是，一种新的通过抗凝治疗促进局部血运的治疗思路呼之欲出：通过在妊娠头三个月，使用阿司匹林或肝素治疗这一基因突变所致的习惯性流产，是一种有效的治疗方法。

文/上海市儿童医院药学部 孙华君 邢文荣 李志玲