地中海贫血症福音：迅速见效的新基因疗法

myyounger

两名地中海贫血症患者参加了蓝鸟生物公司（BluebirdBio）针对该罕见血液病的基因治疗实验，在接受治疗的12天之内，他们能够停止输血治疗。

2010年，该疗法一个更早的版本就刊登在了《自然》（Nature）杂志上，当时这一疗法使一名地中海贫血患者有长达六年的时间不用接受输血治疗。但在接受完该疗法不能马上停止输血，而是要等到12个月之后。新的数据给人的希望是，蓝鸟公司的升级版疗法比之前的更有效。

“地中海贫血的大多数患者都非常虚弱，”法国巴黎第五大学（ParisDescartesUniversity）的医学博士玛丽娜·卡瓦扎纳（MarinaCavazzana）说道，“他们不得不终身定期输血。由于输血量过大，他们体内的铁沉积过多。确立一种疗法让他们免于输血治疗，这是朝着根治方向迈进了一大步。”

卡瓦扎纳在意大利米兰举行的欧洲血液学会（EuropeanHematologicalSociety）年会上呈现了两位病人的相关数据。蓝鸟公司允许我提前翻阅这些数据，但有一个条件，那就是直至现在才能发文。

蓝鸟公司表示，据估计如今全球约有288,000名地中海贫血症患者。其中大约有15,000人居住在美国和欧洲。这种疾病是由血红蛋白链上的遗传缺陷引起的，而血红蛋白负责的是将氧气运送到全身。

蓝鸟公司的疗法用一种经修饰的艾滋病病毒（也就是慢病毒）来取代患者身上造血干细胞中的球蛋白缺陷基因。自从2010年在《自然》杂志上发表以来，蓝鸟公司已经提高了该病毒插入校正基因的能力，并改进了提取造血干细胞的方法。迄今为止治疗效果的提升被认为与这两方面的改进不无关系。

卡瓦扎纳表示，这种疗法产生的副作用相对较小，白细胞和血小板减少会持续数周时间，而治疗过程中由一种化疗药物引起的口腔粘膜及身体其他地方的炎症反应也可以轻松治愈。
蓝鸟公司首席执行官尼克·莱许利（NickLeschly）在接受采访时说道，新疗法结果如何“难以预测。”他说：“当看到头几位患者一走出这个大门就能摆脱对输血的依赖时，这种感觉真的不错。”蓝鸟公司正计划再招募五名患者参与这项试验，并在美国以及全球范围内对另外15名患者进行研究。然后，该公司将扩大研究规模，使该疗法得到认可。但莱许利表示，如果结果继续成立，会更早地与美国食品和药物管理局（FDA）展开对话。

“如果我们继续看到这样的疗效，那么我们将与FDA进行会谈。”他说道。这些结果还使他对蓝鸟公司针对镰状细胞性贫血创建新疗法的相关努力信心倍增。不过，他告诫说，还需要对更多患者进行研究，而且很可能不是所有人的效果都像最初两位患者那么好。