基因测序为何被叫停

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基因测序为何被叫停

只需一滴血或一点唾液，就能预测罹患多种疾病，如癌症或白血病？日前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。
基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。
基因测序究竟是一种什么样的技术？对于这项技术的叫停，到底是会带来何种方面的影响？ 记者2月25日采访了我省生殖医学与医学遗传学家、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授。
基因测序不是算命机 基因测序究竟有多大能耐，记者特地找到了从事生殖医学研究数十年的卢光琇教授。2013年，卢光琇所在的湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院曾宣布，世界首批17位全基因测序试管婴儿在该院诞生。对于基因测序的功能与作用，卢光琇有发言权。
“公众显然被市场宣传给误导了。”卢光琇说，作为一项高端医学技术，基因测序在试管婴儿技术中，对父母一方有染色体异常，如可导致子代染色体病以及反复自然流产且其流产胎儿的绒毛确诊有染色体异常的女性、特定的基因病携带者，选择正常胚胎、排除胎儿畸形有积极作用。
“但其从来都不是普通体检筛查的项目，也达不到一滴血预测疾病的效果，所谓测出天赋基因、包测百病，更是无稽之谈。”
“对于人体而言，基因只是一个基础，是否发挥作用，还受到外部环境等多种因素的影响。而即使基因测序发现某人的基因存在突变，我们也不敢轻易下结论他可能会患哪种疾病。”因此，卢光琇认为，即使基因测序不被叫停，它也不能作为普通市民筛查疾病的检查手段和检测依据。
有巨大价值需规范管理 基因测序之所以在临床上的运用越来越火，很大程度是受明星效应和商业炒作的影响。很多医院也都想做这个检测项目，毕竟这种基因测序动辄收费好几千，有较大的利润空间。
但事实上，并非所有的医疗机构都具备开展这个项目的能力。
卢光琇介绍，基因测序并非简单地依靠仪器就能得出结论，它需要大量的具备深厚的生物信息学、医学遗传学和临床医学基础的临床医师和专业人员进行复杂的统计、细致的分析和讨论，结合临床症状，才能做出判断。
此外，不同的仪器、试剂和检测方法，也可能导致基因测序得出不同的结论。
“虽不能普遍应用于普通的疾病筛查，基因测序仍然具备巨大的医学价值。这次叫停对于规范这一领域，其实是一个契机。”
对于国家的叫停，卢光琇表示了坚决的支持，因为只有建立了严格的准入标准、管理规范，才能保证医疗质量以及患者的利益。卢光琇希望国家尽快出台相关的法规和准入标准，使基因测序能健康地发展，造福于人类。
小知识
什么是基因测序技术？每个人约有1万亿个细胞，每个细胞里面都有23对染色体，这些染色体中包含的DNA由ATCG不同碱基序列构成，数量共计达30亿，这些基因序列可用于破解人类遗传信息的奥秘。基因测序就是要通过大规模的计算分析从海量的数据信息中辨识载有的基因及其序列，最终获取遗传信息。