国家基因库建成中国最大出生缺陷数据库

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国家基因库建成中国最大出生缺陷数据库

    近日从华大基因获悉，去年3月开始筹建的国家基因库全国出生缺陷联盟至今已累计收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。该联盟目前已支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。
　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明因素所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、遗传性免疫缺陷类疾病等。
　　据《中国出生缺陷防治报告（2012）》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。每一例出生缺陷都会给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担，努力减少出生缺陷的发生，直接关系到数千万家庭的幸福。
　　国家基因库负责人张勇表示，出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因，希望通过联盟合作方式，集合各方面的力量，从科研、资源、医院、社会公益等角度，进一步推动出生缺陷类疾病的研究。
　　据悉，自去年7月正式成立以来，国家基因库全国出生缺陷联盟已有人类干细胞国家工程研究中心、中国人民解放军总医院、第三军医大学附属西南医院、广东省妇幼保健院、华大基因等十余家联盟成员，在整合出生缺陷生物样本资源和加速科学成果产出方面已卓见成效。
　　截至去年11月，该联盟依托国家基因库搭建资源信息共享平台，整合、公开和提供来自联盟成员的出生缺陷样本12731份，样本涵盖心脏间隔的先天性畸形、脊柱裂、无脑畸形、胎儿水肿等21种出生缺陷类疾病样本信息。
　　联盟内作为科研及技术转化方的华大基因同中国解放军总医院等多家医院合作开展科研项目，发表科研论文24篇，并实现多项临床技术转化，如单基因病的基因检测技术开发已达336种，覆盖耳鼻喉、皮肤、视觉、神经等多个系统，为出生缺陷相关疾病的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。