自然-抑制“多余”染色体可治唐氏综合征

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染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现，一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达，这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。

唐氏综合征是一种很常见的出生缺陷类疾病，会导致发育迟缓、智力障碍和残疾等。目前这类疾病的发病机制尚不完全清楚，但医学界普遍推测“21三体”是主要原因。约95%的唐氏综合征患者由“21三体”导致，即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21号染色体增至3条，而不是正常情况下的两条。

美国马萨诸塞大学医学院研究人员发现，一种名为“Xist”的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表达的功能，将其引入唐氏综合征患者的细胞培养模型时，它会覆盖在第3条21号染色体周围，抑制这条“多余”染色体上的基因表达，从而有助于纠正这些细胞的生长和分化异常。

研究负责人珍妮·劳伦斯说，这一发现有助于未来开发针对唐氏综合征等遗传疾病的“全染色体疗法”。

相关研究成果已发表在英国《自然》杂志上。