Science：染色体之间的交换地图

myyounger

日前，来自美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员在《科学》杂志发表论文称，他们构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因组的进化，以及在遗传疾病的发病机理中发挥什么样的作用。这一发现未来将能在多个方面发挥重要作用。

人体细胞为了能形成精子和卵子，二倍体细胞（每个包含两个机体DNA拷贝）需要完成一种特殊的细胞分裂，通过这种称为减数分裂的细胞分裂形式，DNA数量减半。减数分裂涉及多种遗传信息的交换，也就是亲代染色体之间通过重组recombination发生遗传物质交换。

重组过程由DNA双链断裂（DSB）开始，它的完成帮助人类遗传变异进化。之前的不少研究聚焦于人类重组过程，如这种重组在何处发生，多久发生一次等等，但是至今科学家们对此的认知了解依然存在局限性。

在这篇文章中，研究人员取得了重要进展，他们在男性个体中直接检测重组启动元件DSB，并由此构建出了重组启动位点高分辨率图谱，这将能帮助科学家们更深入了解重组过程的分子机制。

研究人员还发现重组热点受到一种蛋白的多个突变的影响，这种蛋白由PRDM9基因编码，而这种基因正是哺乳动物进化的最快的基因之一。重组位点也影响了遗传疾病的发生发展，研究人员在这一图谱上勾画出的位点，都是未来值得研究的与疾病有关的重要信息。

除此之外，这项研究采用的方法也许也能用于其他物种减数分裂重组活动的研究，同期Science杂志还刊发了另外一篇评论性文章，详细解说了这一成果，有兴趣的读者可以前去查看。

染色体重组涉及的另外一个有趣的方面就是Y染色体的形成，近期一组研究人员通过对4000多种甲虫的遗传信息进行研究，提出了关于“为什么一些物种的Y染色体丢失，而另外一些物种（如人类）却保留它”的一个新理论：“脆性Y染色体假说”。

生物学家们的想法是，Y染色体的命运，深受减数分裂或精子生产在一个生物体内如何起作用的影响。研究人员认为，X和Y遗传信息融合或重组的区域，可以作为一个强大的线索，暗示物种在精子产生过程中处于Y染色体丢失的风险。先前的工作认为，Y染色体缺失是因为其携带更少的重要基因。

以前的遗传学研究表明，自然选择可缩小X和Y染色体之间的重组区域，使一个基因的不同版本传递给对它们最有利的性别。新的研究称，PAR收缩，能够使这样一些后代产生，这些后代不具有更可能来自父亲的X或Y染色体。

原文检索：

FlorenciaPratto,KevinBrick,PavelKhil,FatimaSmagulova,GalinaV.Petukhova,andR.DanielCamerini-Otero.Recombinationinitiationmapsofindividualhumangenomes.Science,14November2014;DOI:10.1126/science.1256442