提出新方法定位具进化优势基因突变

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本报讯（记者黄辛）记者从中科院上海生命科学研究院获悉，该院计算生物学研究所研究人员建立了一种新的群体遗传学数据分析方法，使用基因组测序数据，可以高效可靠地识别近期受到“正选择”的遗传多态性位点。新方法的有效性得到了计算机模拟和实际数据研究的双重验证，相关成果近日在线发表于学术期刊《分子生物学与进化》。

据介绍，群体遗传学和考古学研究表明，现代人类的直接祖先从起源地逐渐迁徙扩散到世界各地，人群中具有某些特定基因变异的个体能够比其他个体更好地应对自然力量的挑战，导致这些特定的基因变异类型在人群中的频率显著上升。遗传学上把这种现象称为“正选择”。识别这些近期受到“正选择”的基因变异，对从生物学角度了解人类具有重大意义。然而，从基因组数以百万计的遗传变异位点中准确找出这些受“正选择”影响的关键变异位点并非易事。

在何云刚研究员和金力院士的指导下，博士生汪敏先基于条件溯祖理论成功建立了新的计算方法，其定位准确率较之前提高了约20%至40%，统计效力及稳健性也获得明显改善。这样精确的定位能力为深入开展“正选择”有关的生物学功能研究带来极大便利。

专家表示，新方法的计算速度远远领先于最流行的“正选择”检查方法iHS，因而非常适用于大规模高通量测序数据分析。

《中国科学报》(2014-09-09第4版综合)