基因突变检测指导癌症靶向治疗

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基因突变检测指导癌症靶向治疗

肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突变状态识别，至此已有包括美国、德国、英国、新加坡等多国批准该检测技术上市。
肺癌以非小细胞肺癌（NSCLC）最常见，包括腺癌、鳞癌等。EGFR是东亚裔腺癌的主要驱动基因，国际临床研究显示：酪氨酸酶抑制剂类（TKI）靶向药物对于EGFR基因突变的NSCLC患者有效率优于化疗，EGFR基因突变是患者是否对靶向治疗敏感的强预测因子，治疗前进行EGFR检测有助指导临床个性化用药。晚期结直肠癌抗EGFR治疗仅对KRAS野生型患者能够起到疗效，治疗前进行KRAS检测可明确区分患者的基因突变状态，指导个体化靶向治疗。欧洲临床肿瘤协会、美国临床肿瘤学会等均建议对晚期NSCLC 患者进行EGFR 基因突变检测，并推荐采用KRAS基因突变检测来选择结直肠患者。