Nat Genet：常见基因变异引发自闭症的遗传风险

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近日，由瑞典和美国研究人员公布的一项最新研究结果证实：当一些比较常见的基因变异发生组合后（共同存在），可能增加患自闭症的风险。这项研究发表在自然遗传学（NatureGenetics）杂志上。
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经精神功能障碍疾病，会影响一个人的社会交往和沟通能力。虽然自闭症的确切原因尚不清楚，但有研究表明，基因和环境因素在其中发挥作用。在整个人群中，约100名儿童中就有1人会受到自闭症影响。

很多关于自闭症的基本遗传机制尚不清楚，但就在几年前，研究人员确定了一些特定的基因异常突变，是致病危险因素。一项到目前为止规模最大的新研究中，科学家发现了大量的比较常见的基因变异，虽然每一个基因变异其自身对疾病的影响很小，但当组合后会增加患自闭症的概率。

这项研究由卡罗琳斯卡医学院和纽约西奈山医院研究人员完成。研究募集来自瑞典的3,046例个体，其中466人被诊断患有自闭症，2,580人为对照组。针对这些个体样本，研究人员分析了一系列基因变异在自闭症中的重要性。

研究人员将所获信息与另外一项研究中的注册表数据结合，后一项研究监控160万个家庭，超过14,000例孤独症患者。通过对大量数据采取一种新的统计方法发现，当一些比较常见的基因变异组合后，可能增加自闭症的风险。但研究人员表示说：还需要更多的研究，来给出解释到底是什么原因导致自闭症的。