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标题: 行业标准缺失：不同基因检测公司检测报告大相径庭 [打印本页]

作者: qwerzxcv2011 时间: 2014-3-7 09:10
标题: 行业标准缺失：不同基因检测公司检测报告大相径庭
行业标准缺失：不同基因检测公司检测报告大相径庭

你测，或不测，你的基因就在那里
导读：《纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称“GTL”)和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。
事件回放
《纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称“GTL”)和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。
详情参见：《纽约时报》记者接受3家基因公司测试得到3种不同结果
此消息一出，舆论一片哗然，很多人指出基因检测技术还不成熟，一部分人甚至怀疑有些公司在编造数据，笔者作为业内人士发表一下浅见。为了说清这个问题，给大家简介一下目前已经出现的几种类型的基因检测：
1、预防疾病类：疾病易感基因检测通过检测受检者的基因，评估受检者未来哪些疾病发病风险高，从而进行针对性的预防，目的是为了延缓甚至避免疾病的发生，如美国影星安吉丽娜-朱莉通过检测乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺，以及谷歌联合创始人谢尔盖-布林通过检测帕金森易感基因LRRK2发现是高风险，并彻底改变了自己饮食、行为生活方式，期望自己未来不要发生帕金森病（其母亲在1999年被诊断为帕金森病）；
2、临床诊断类：单基因疾病及染色体疾病检测
一个基因的突变、或者一条染色体的改变，就会导致疾病的发生，与外界环境因素几乎无关，这种类型的检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病。单基因疾病类如血友病、苯丙酮尿症、检测地中海贫血症、侏儒症等，这方面疾病数字比较庞大，多达数千种的单基因疾病，而且绝大多数无药可治；染色体疾病包括：产前唐氏综合征基因无创检测、帕陶氏综合征基因检测、爱德华氏综合征检测等；
3、临床用药类：靶向用药基因检测同样的药物用在不同的患者身上，可能产生非常不同的效果，有的人有效，有的人无效，有的人毒副作用很强。比如：最常见的是非小细胞肺癌患者EGFR基因检测，EGFR基因突变的患者有效率可达到71.2%，EGFR基因无突变，有效率只有1.1%，而且增加死亡风险，检测与不检测，差别还是很大的。还有像药物性耳聋，氨基糖甙抗生素对某些基因型的患儿毒副作用非常大，直接导致耳聋。典型的例子是2005年春晚的“千手观音”节目，21名演员中有18人是因药物致聋。
4、趣味类：天赋基因检测、身体特征基因检测每个人天赋的差异肯定是存在的，基因也是主要因素之一，我们的身高、长相，甚至情商智商都和基因相关。这些问题，老百姓比较感兴趣，不过不能太认真，就当是看星座娱乐自己。
5、亲子鉴定类：检测STR序列判断是否亲生这个相信久不用多介绍了，据说市场增速很快。有个实例：一名女子连续鉴定了7名男子才确定孩子他爹。以上就是目前全球市场上出现的几种类型的基因检测项目，很显然《纽约时报》网站记者基拉•贝克奥夫(Kira Peikoff)做的是第1种类型的基因检测，即预防疾病类，通过基因检测评估患病风险。
那我们不禁要问，同一个人的唾液细胞样本，这几家的易感基因检测为什么不一样呢？
答案可以总结为一句话：没有行业标准，结果必然不一样。
具体是哪些因素决定了易感基因检测结果的不同？为了说明这个问题，笔者将拿厨师做菜和基因检测做一个比较：
科学文献比作菜市场；公司比作饭店；技术人员比作厨师；基因位点比作各种食材（蔬菜、肉、鱼、酱醋、油盐…..）；分析评估方法比作菜谱（做菜方法）；检测结果比作做好的菜。
第1种情况：由于没有统一标准，两个厨师任意发挥
厨师做菜：两家饭店的厨师都按照自己的习惯及喜好，跑到菜市场去买菜。其中一家大厨买了1条鱼，回来做成了酸菜鱼；另外一家大厨买了鸡肉，做成宫保鸡丁。
基因检测：两家公司技术人员通过检索科学文献，选取基因位点由于没有统一标准，评估方法及数据库没有统一标准，最终的检测结果必然是不同的，有时候差别会很大。
第2种情况：有相对统一标准，但两个厨师可以适当发挥
厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜—香辣鸡翅，并且在菜市场必须买鸡翅，其中一家的大厨来自湖南，买的是湖南产的鸡翅，做出的鸡翅很辣；另外一家大厨来自上海，买的是山东鸡翅，做出的鸡翅就淡的多。虽然口味、颜色不同，但都是香辣鸡翅。
基因检测：两家公司技术人员都被要求去开发做不少于5个基因位点的肺癌易感基因检测项目，通过检索科学文献，选取的基因大部分是一样的，但是位点有一定差异，分析评估方法基本相似，但是都进行了二次开发，所以两家公司的基因检测结果稍有差异。虽然检测结果有差异，但都是肺癌易感基因检测。
第3种情况：有统一严格的操作标准，两个厨师不能自由发挥
厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜香辣鸡翅，并且在菜市场必须都买山东的鸡翅，虽然其中一家饭店的大厨来自湖南，另外一家大厨来自上海，但是都按照标准的做菜方法做，所以做出的香辣鸡翅在色香味方面都一个样。原来这两家都是麦当劳的加盟店。
基因检测：两家公司的技术人员都去做肺癌易感基因检测项目，但是都必须选取相同的基因位点，分析评估方法不能改变，数据库也是一样的，那么给出的结果也是相同的。
通过以上比较不难理解为什么同样的唾液样本，各家检测结果会出现差异了。没有统一的标准，谁都认为自己是对的，谁都认为自己的评估最接近真实的结果。
基因检测产业呼唤行业标准出台
没有标准，是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。目前各家基因检测公司基本都是处于接近上述讨论的第二种情况，第三种情况短期内不太可能发生，除非业内所有公司合并，或者各个国家强制要求统一标准。
笔者认为，在较长的时间内，针对易感基因检测的行业标准很难出台。各国普遍重视临床治疗，预防重视程度远远不够。我国重治疗、轻预防的现象更加严重，临床类基因检测标准尚未出台，预防类的必将更久远。
这样的问题，最终只能留给时间去解决。也许，经过几年的发展，也许行业格局更加清晰，发展最大的几家公司共同来制定行业标准，最终形成国家标准。虽然国内公司做基因检测的业务都不大，笔者在此斗胆列举一些公司，也许在未来，他们中能产生易感检测方面执牛耳的公司，位于深圳的华大基因公司、位于上海的解码DNA公司、位于北京的博奥生物公司、位于天津的中源协和公司，也可能来自别的行业跨界公司，如BAT这样互联网公司或是中国平安这种航空母舰级别的公司（据说最近不少大公司都在看基因产业），一切才刚刚开始，让我们拭目以待吧。

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