第一篇论文（Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans）发表在《Nature》杂志上。在这项研究中，来自欧洲9个国家超过50名科学家对约460名个体进行大规模RNA测序和microRNA测序，鉴定数百万个遗传变异如何影响基因表达的变化，这460人来自千人基因组计划，覆盖5个群体：CEPH、 Finns、British、Toscani和Yoruba。这也是有史以来最大的群体水平RNA测序研究。
第二篇论文（Characterizing the genetic basis of transcriptome diversity through RNA-sequencing of 922 individuals）于10月3日发表在《Genome Research》杂志上。在这项研究中，斯坦福大学等机构的研究人员对922名个体进行了RNA测序研究。他们检测了影响过万个基因表达的变异，并通过RNA-seq的增强分辨率，首次鉴定出数千个与特定表型相关的变异。
第三篇论文（Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics）发表在《Science》杂志上的论文也是遵循同样的主题。研究人员利用千人基因组计划的基因变异数据，结合ENCODE项目的功能信息，开发出一种新方法，在“垃圾DNA”中筛选癌症驱动突变。